发布于 2026-09-29
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肌营养不良主要表现为进行性肌肉无力、萎缩,早期可见走路易摔跤、爬楼梯困难,儿童期出现鸭步、翼状肩胛等典型体征,晚期累及呼吸肌可致呼吸困难。
运动发育迟缓:3~5岁儿童较同龄儿走路晚、跑跳困难,爬楼梯需手扶栏杆,蹲起时需双手撑膝支撑(Gowers征,因髋部和大腿肌肉无力导致起身困难)。
步态异常:行走时骨盆左右摇摆(鸭步),跑步时易向一侧倾斜,上楼时身体后仰。
肌肉萎缩与畸形:小腿腓肠肌因脂肪堆积和纤维化呈假性肥大(摸起来硬且无弹性),肩带肌萎缩导致抬臂困难,站立时肩胛骨外翘呈“翼状肩胛”。
关节挛缩:踝关节、膝关节逐渐僵硬,夜间或晨起时肌肉紧张感明显,随病情进展出现脊柱侧弯、脊柱后凸畸形。
呼吸功能受损:呼吸肌受累导致咳嗽无力、反复肺部感染,严重时需呼吸机辅助通气。
心脏并发症:约30%患者出现扩张型心肌病,表现为活动后气短、下肢水肿,心电图可见心律失常。
认知与吞咽障碍:部分类型(如DMD)可伴智力发育迟缓,吞咽肌受累导致进食呛咳、营养不良。
Becker型:发病较晚(5~15岁),病程进展缓慢,可存活至成年,肌肉功能保留较好。
肢带型:首发于上肢或下肢近端,对称性肌无力,早期可误诊为多发性肌炎。
参考文献:
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