发布于 2026-09-29
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肌营养不良初期常表现为运动发育迟缓、易摔跤、小腿肌肉肥大,部分患儿伴关节僵硬或行走姿势异常。
初期最常见症状为运动发育落后,如3岁后仍不能独立行走,或走路时容易摔跤。患儿常表现为鸭步(走路时身体左右摇摆,像鸭子走路),这是因为骨盆带肌肉无力导致髋关节前凸。部分儿童会出现爬楼梯困难或跑跳能力下降,家长可能误以为是"体质弱"或"协调性差"。
小腿肌肉因脂肪和结缔组织增生而异常增大(即假性肥大),按压时感觉坚硬但无明显疼痛。随着病情进展,患儿可能出现站立时腹部前凸、腰椎过度前弯等代偿姿势。部分患者会在蹲起时需要用手撑膝盖辅助(Gowers征),这是由于股四头肌无力导致的特征性动作。
早期常伴随关节挛缩(关节活动范围缩小),尤其在踝关节和膝关节。表现为早晨起床后关节活动不灵活,活动时可能有轻微弹响或疼痛。随着病程延长,可能出现脊柱侧弯等骨骼畸形,影响呼吸功能。
Duchenne型(最常见)多见于男孩,3~5岁发病;Becker型发病较晚(5~15岁),进展相对缓慢。肢带型可累及上肢和下肢近端肌肉,早期表现为举臂困难、梳头费力。面肩肱型则以面部表情肌和肩部肌肉无力为主,可能出现"兔眼征"(眼睑闭合不全)。
参考文献:
[1]陈静, 吴希如. 小儿神经系统疾病诊疗指南[M]. 人民卫生出版社, 2021:89-95.
[2]中华医学会神经病学分会. 中国肌营养不良症诊疗指南(2020)[J]. 中华神经科杂志, 2020, 53(6):456-462.
















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