发布于 2026-09-29
5354次浏览
肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为进行性肌无力、肌肉萎缩,儿童期发病者多伴随运动发育迟缓,成人发病者以肢体无力为核心症状。
步态异常:3~5岁后出现走路慢、容易摔跤,跑跳能力明显落后同龄儿童,典型鸭步(走路时骨盆左右摇摆)。
攀爬困难:无法独立爬上楼梯或攀爬栏杆,蹲下后需双手撑膝才能站起(Gowers征)。
肌肉假性肥大:小腿肌肉因脂肪和结缔组织增生变粗,按压有硬实感但肌力下降。
对称性受累:首发于骨盆带或肩胛带肌肉,表现为抬臂困难、弯腰费力,逐渐累及远端肌肉。
呼吸肌受累:后期出现呼吸浅促,易并发肺部感染,夜间睡眠时打鼾或呼吸暂停。
发病年龄:5~15岁起病,病程进展缓慢,多数可存活至成年。
血清CK升高:血液中肌酸激酶(CK)水平显著高于正常,可达正常5~20倍。
需与重症肌无力鉴别:后者晨轻暮重,新斯的明试验阳性,肌活检无特征性改变。
基因检测:确诊需通过DMD基因等相关检测,建议尽早进行遗传咨询。
生活管理:避免剧烈运动,适当物理治疗维持关节活动度,预防脊柱侧弯。
参考文献:
[1]陈孝平,汪建平,赵继宗.外科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2018:1145-1150.
[2]中华医学会神经病学分会.中国肌营养不良症诊治指南(2020)[J].中华神经科杂志,2020,53(6):412-418.
















在线问专家