发布于 2026-10-01
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怀孕11~13??周可以做早期唐氏筛查，15~20??周适合中期筛查，具体需结合医院检测方法和个人情况选择。
早期唐氏筛查通常在怀孕11~13??周进行，主要通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，并结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）综合评估风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常时，需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测。
中期筛查一般安排在15~20??周，通过抽取孕妇血清检测AFP、HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄等计算唐氏综合征风险。适合无高危因素的普通孕妇，但高龄（≥35岁）、既往不良孕产史者建议直接选择无创DNA或羊水穿刺。
无创DNA检测（NIPT）可在12~22??周进行，通过孕妇外周血中胎儿游离DNA分析，准确率达99%以上。适用于高龄、唐筛高风险、胎盘嵌合体等特殊人群，对21-三体、18-三体、13-三体筛查效果最佳。
若筛查提示高风险，需在医生指导下进行羊水穿刺（金标准，16~22周）或无创DNA复查。羊水穿刺存在0.5%~1%流产风险，而无创DNA假阳性率低，可作为过渡选择。所有高风险结果均需结合超声检查综合判断。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华妇产科杂志,2020,55(6):361-367.
[2]《临床诊疗指南·产前诊断分册》编写组.临床诊疗指南·产前诊断分册[M].北京:人民卫生出版社,2019:45-52.
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