发布于 2026-09-26
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怀孕后需进行系列孕期检查，包括基础检查、唐氏筛查、超声检查等，唐氏筛查主要筛查胎儿染色体异常风险。
基础检查：早孕期（6~8周）需做血常规、尿常规、血型（ABO+Rh）、肝肾功能、甲状腺功能、乙肝/丙肝/梅毒/艾滋病筛查，这些检查可评估孕妇基础健康状况，排查感染风险。
唐氏筛查：孕15~20+6周进行，通过抽血检测母体血清中相关标志物，结合孕周、年龄等计算胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体）及开放性神经管缺陷的风险，筛查准确率约60%~70%。
超声检查：孕早期（11~13+6周）NT检查（测量胎儿颈后透明层厚度），孕中期（20~24周）系统超声排畸，孕晚期（32~36周）评估胎儿生长发育及胎位情况，超声可直观观察胎儿结构异常，是重要的筛查手段。
高龄孕妇（≥35岁）或有家族遗传病史者，建议直接做羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）。无创DNA通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，羊水穿刺则是诊断金标准，可直接获取胎儿染色体样本，但属于有创检查，存在0.5%~1%流产风险。
检查前需空腹抽血（如唐氏筛查、肝肾功能），避免饮食影响结果准确性。
超声检查无需空腹，但需提前憋尿（孕早期）或排尿（孕中晚期），检查前保持膀胱适度充盈。
所有检查结果需由专业医生解读，若提示高风险，需进一步检查确诊，切勿自行判断。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(8)：512-518.
[2]王艳琴，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华围产医学杂志，2021，24(6)：401-406.
[3]中国妇幼保健协会.孕期营养与膳食指导建议[J].中国妇幼健康研究，2022，33(3)：321-325.
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