发布于 2024-12-18
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聊城市第二人民医院 血液肿瘤科
地中海贫血是先天性的,属于单基因遗传性疾病,和珠蛋白肽链基因缺失或是突变,导致了珠蛋白肽链数量减少或是完全缺失,引发了慢性溶血性贫血。地中海贫血在新生儿时期即可有明显表现,患儿会表现出黄疸、面色苍白等症状,在血常规中可见低色素和小红细胞,并且红细胞的渗透脆性降,如果想做出进一步基因诊断,则可以采用聚合酶链反应、限制性内切酶谱法以及寡核苷酸探针杂交法。
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