发布于 2026-09-28
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唐氏筛查通常在怀孕15~20周（最佳时间为16~18周）进行，通过检测母体血清标志物及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
孕11~13周+6天，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可早期筛查染色体异常风险，准确率约85%。
孕15~20周+6天，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕周、年龄等计算风险，准确率约60%~70%。
孕12周后即可进行，通过采集母体外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等，准确率超99%，尤其适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群。
孕16~22周，通过穿刺抽取羊水直接检测胎儿染色体，是诊断金标准，适用于唐筛高风险或NIPT异常者，有0.5%~1%流产风险。
温馨提示：筛查结果异常需进一步诊断，建议由专业医生结合个体情况选择合适方案，遵循医疗机构指导完成检查。
