发布于 2026-09-28
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先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，患者因激素失衡出现性发育异常、电解质紊乱等症状，需早期诊断治疗。
酶缺陷类型：最常见为21-羟化酶缺乏（占90%），导致皮质醇合成不足，反馈性促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生并大量合成雄激素。
遗传规律：父母均为携带者时，子女有25%概率发病，男孩常表现为性早熟，女孩出现外生殖器男性化。
新生儿期：女婴可出现阴蒂肥大、阴唇融合，易被误认为男性；男婴可能假性性早熟（阴茎提前发育）。
儿童期：身高增长过快（骨龄超前）、身材矮小（晚期因骨骺闭合），女孩月经初潮延迟或原发性闭经。
成人期：女性多有不孕、多毛、痤疮等高雄激素表现，男性可能出现睾丸发育不良、精子减少。
筛查方法：新生儿期通过足跟血ACTH激发试验或基因检测确诊，21-羟化酶缺乏者血浆17-羟孕酮水平显著升高。
治疗方案：糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，需终身服药维持皮质醇水平，青春期患者加用促性腺激素释放激素类似物调节性发育。
注意事项：严禁自行服用任何激素类药物，必须在儿科内分泌专科医生指导下调整剂量，定期监测骨龄、激素水平。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华儿科杂志， 2021， 59(12)： 987-993.
[2]王卫平， 孙锟， 常立文.儿科学(第九版)[M].北京： 人民卫生出版社， 2018： 389-392.
