发布于 2026-09-28
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的先天性疾病，典型症状包括性早熟、生殖器发育异常、电解质紊乱及失盐危象，新生儿期即可出现呕吐、脱水等表现，需早期筛查干预。
外生殖器男性化：出生时阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合，易被误认为男孩。
性早熟征象：2~4岁前出现乳房发育、阴毛生长等假性性早熟表现，身高增长加速但骨龄超前。
失盐型症状：出生后1~2周出现呕吐、腹泻、拒奶、体重不增，严重时皮肤花纹、低血压、休克，需紧急静脉补充盐水及糖皮质激素。
非典型表现：部分患儿仅表现为生理性黄疸延长、低血糖或不明原因哭闹。
女性月经异常：原发性闭经、多毛、痤疮，因肾上腺雄激素持续升高抑制卵巢功能。
男性性发育异常：性早熟患儿睾丸提前增大但无精子生成，成年后可能出现不育、性功能减退。
代谢问题：肥胖、胰岛素抵抗及高血压，与长期皮质醇替代治疗及肾上腺雄激素过剩相关。
心理影响：性发育异常可能导致性别认同困惑，需心理干预配合治疗。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(9)：678-684.
[2]Wilson JD， Foster DW， ed.Williams Textbook of Endocrinology.14th ed.Philadelphia： Saunders Elsevier； 2016： 891-912.
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