发布于 2026-09-29
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先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，会引发激素失衡及性发育异常。
该病因21-羟化酶等关键酶缺陷，使肾上腺皮质激素合成受阻，反馈性促肾上腺皮质激素升高，导致皮质醇合成不足、雄激素过量分泌。（注：21-羟化酶是人体合成肾上腺皮质激素的关键酶，缺乏后会引发一系列连锁反应） 遗传方式为常染色体隐性遗传，父母多为无症状携带者，子代患病概率约25%。
典型症状因发病年龄和酶缺陷类型而异。失盐型（最常见）多见于新生儿期，表现为呕吐、腹泻、脱水、低血压等电解质紊乱症状；单纯男性化型（常见于女婴）因雄激素过高，出生时即出现阴蒂肥大（类似男性阴茎）、阴唇融合等性发育异常；迟发型（成人型）则以月经紊乱、多毛、痤疮等雄激素增多表现为主。
新生儿筛查通过足跟血皮质醇和促肾上腺皮质激素检测可早期发现。确诊后需长期激素替代治疗，糖皮质激素（如氢化可的松）补充以抑制肾上腺皮质增生，盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正失盐型电解质紊乱。女性患者青春期后需关注生育功能，男性患者需监测生殖激素水平。
患者需终身随访，定期监测激素水平和生长发育指标。严禁自行调整药物剂量或停药，否则可能诱发肾上腺危象（危及生命）。通过规范治疗，多数患者可维持正常生活质量，女性患者经早期干预可正常生育。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(12)：1102-1107.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：243-245.
