发布于 2026-09-16
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先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成障碍引发肾上腺皮质增生及激素失衡为特征，新生儿筛查可早期发现，需长期规范治疗。
一、经典型先天性肾上腺皮质增生症
最常见，因21-羟化酶缺乏，皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，导致肾上腺增生及雄激素过量，女性胎儿外生殖器男性化，男性婴儿假性性早熟，青春期后可出现性发育异常、身材矮小等，需终身激素替代治疗。
二、非经典型先天性肾上腺皮质增生症
症状较轻，酶缺乏程度中等，多在儿童或成年后发病，表现为痤疮、多毛、月经不调等，女性可出现多囊卵巢综合征，男性可有多毛、早秃，对生长发育影响较小，部分患者无需治疗，症状明显者需激素调节。
三、先天性肾上腺皮质增生症的治疗
核心为激素替代治疗，以糖皮质激素（如氢化可的松）为主，需根据年龄、体重调整剂量，维持皮质醇水平正常，抑制肾上腺增生及雄激素过量，部分患者需盐皮质激素（如氟氢可的松）纠正低钠血症，治疗期间需定期监测激素水平及生长发育指标。
四、特殊人群注意事项
新生儿期需密切监测电解质、激素水平，避免脱水及肾上腺危象；儿童期需定期评估生长发育，及时调整激素剂量，防止性早熟或生长迟缓；青春期患者需关注性心理发育及生育需求，女性患者需在医生指导下备孕，孕期需增加激素剂量以维持妊娠。
