发布于 2026-09-16
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先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，患者出生后即出现性发育异常或肾上腺功能不全表现。
遗传模式：常染色体隐性遗传，父母多为无症状携带者，子女患病概率25%~50%。
酶缺陷类型：最常见为21-羟化酶缺乏（占90%），导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素反馈性升高，刺激肾上腺增生并大量分泌雄激素。
女性男性化：女婴出生后即出现阴蒂肥大、阴唇融合，类似男性外生殖器；青春期无月经来潮，身材矮小。
男性假性性早熟：男婴表现为性早熟，阴茎提前发育，睾丸增大但无精子生成，身高增长过快。
失盐型危象：部分患儿因醛固酮合成障碍，出生后1~2周出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，严重时休克。
筛查与诊断：新生儿期通过足跟血促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮检测确诊，结合基因检测明确突变类型。
治疗方案：终身激素替代治疗，首选糖皮质激素（如氢化可的松）抑制肾上腺增生，失盐型需加用盐皮质激素（如氟氢可的松）。
长期管理：需定期监测生长发育、骨龄、激素水平，调整药物剂量，青春期可能需辅助生殖技术。
生育建议：患者成年后需遗传咨询，女性患者可能需人工周期维持月经，男性患者多不育。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：932-938.
[2]Wilson EM， Dungan K， White PC.Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency： an update on diagnosis， treatment， and genetic counseling[J].Orphanet Journal of Rare Diseases， 2019，14(1)：123.
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