发布于 2026-09-23
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血友病又称遗传性凝血功能障碍性疾病，因凝血因子缺乏导致自发性或轻微创伤后出血不止，主要分为血友病A（缺乏因子Ⅷ）和血友病B（缺乏因子Ⅸ）两种类型。
血友病在医学上无其他正式别名，但临床常根据凝血因子缺乏类型细分：血友病A（经典血友病，因子Ⅷ活性降低）和血友病B（Christmas病，因子Ⅸ缺乏），两者均为X连锁隐性遗传，男性发病为主。
患者因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，凝血活酶生成障碍，导致出血后血液凝固时间显著延长。典型症状包括关节出血（反复出现可致畸形）、肌肉血肿、皮下瘀斑，严重时可发生颅内出血危及生命。诊断需通过凝血功能检查（APTT延长）及凝血因子活性测定确诊。
治疗以补充缺乏的凝血因子为主，如血友病A患者需定期输注重组人凝血因子Ⅷ，血友病B患者输注重组人凝血因子Ⅸ。日常需避免剧烈运动，受伤后及时止血处理。严禁自行服用任何未经医生指导的药物，包括非甾体抗炎药（可能加重出血风险）。
血友病为遗传性疾病，女性多为携带者（无明显症状），男性后代有50%患病风险。婚前遗传咨询和产前基因检测可帮助家庭评估生育风险，新生儿筛查（部分地区已纳入）可早期发现并干预。
参考文献：
[1]《内科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年。
[2]世界卫生组织（WHO）《血友病防治指南》2021年版。
[3]中国血友病诊疗规范（2022年版），国家卫生健康委员会。
