发布于 2026-09-29
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胎儿畸形筛查可在孕11~14周（NT检查）、孕15~20周（唐氏筛查）、孕20~24周（系统超声排畸）及孕24~28周（糖耐量筛查）等阶段逐步完成，不同检查目的和方法对应不同孕周。
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标评估染色体异常风险，如21-三体综合征（唐氏综合征）等。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查，此时胎儿结构畸形尚未完全显现，主要筛查染色体异常。
采用四维超声全面观察胎儿结构，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等重大畸形。此阶段胎儿器官发育基本成型，羊水适中，超声图像清晰，是筛查体表及内脏畸形的关键时期。需注意：检查前无需空腹或憋尿，可适当活动胎儿体位以获得最佳图像。
针对胎儿生长发育及妊娠并发症，如胎儿生长受限、羊水过多/过少等。同时通过糖耐量试验（OGTT）筛查妊娠糖尿病，间接影响胎儿健康。孕晚期若发现畸形，需结合孕周评估是否继续妊娠，或提前做好出生后干预准备。
单次检查无法覆盖所有畸形，需结合血清学筛查（如孕早期PAPP-A+β-HCG联合检测）、无创DNA检测（NIPT，孕12周后）及羊水穿刺（确诊性检查，孕16~22周）等手段。高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史者需增加检查频率和项目。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华围产医学杂志，2018，21(1):1-9.
[2]王艳萍，刘彩霞.产前超声检查指南[M].北京:人民卫生出版社，2020:56-68.
[3]中国妇幼保健协会.产前筛查与诊断技术规范(2021版)[J].中国妇幼健康研究，2021，32(5):641-648.
