发布于 2026-09-29
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唐氏筛查通常建议在怀孕15~20周（11~13周+6天为NT检查，15~20周为血清学筛查，20~24周为超声筛查）进行，具体时间依筛查类型和医院安排略有差异。
早期血清学筛查：孕15~20周（以16~18周为最佳），通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等计算胎儿染色体异常风险。
中期血清学筛查：孕16~18周，与早期筛查相比，检测指标更全面，可识别更多染色体异常类型。
年龄≥35岁者，建议直接做羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），因血清学筛查检出率较低（约60%~70%），而NIPT对21-三体综合征检出率达99%以上。
若孕妇有唐氏综合征家族史，无论年龄大小，均建议提前至孕11~13周+6天做NIPT或羊水穿刺。
血清学筛查提示高风险者，需进一步做羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查，羊水穿刺可能导致0.5%~1%的流产风险，而NIPT准确率更高但仍需结合其他检查确认。
无创DNA产前检测（NIPT）阳性者，需通过羊水穿刺确诊，NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别为99.2%、97.9%、91.6%。
无需空腹，但需准确告知孕周（精确到天）、体重、既往病史等信息，以提高计算准确性。
筛查存在一定假阳性率（约5%），若结果异常，需由医生结合超声等检查综合判断。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华妇产科杂志，2021，56(12)：1001-1006.
[2]国家卫生健康委.产前筛查技术管理办法[Z].2023.
[3]WHO.Prenatal Diagnosis Guidelines 2022.
