发布于 2026-09-29
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怀孕15~20周（孕周从末次月经第1天算起）是进行唐氏筛查的最佳时间段，此时孕妇血清中相关指标浓度稳定，检测结果准确性较高。筛查通过抽取孕妇血液，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常的风险。
唐氏筛查分早期（孕11~13周+6天）和中期（孕15~20周+6天）两个阶段。中期筛查因操作简便、安全性高，在临床应用更广泛，主要检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合超声NT值（早期筛查指标）可提高检出率。
血清学筛查（中期为主）：需空腹抽血，最佳时间为孕15~20周+6天，过早检测可能因指标未稳定导致误差，过晚则错过干预时机。
联合筛查（早期+中期）：若选择孕11~13周+6天做早期筛查（超声NT+血清PAPP-A），后续需在孕15~20周+6天完成中期血清检测，总耗时约4周。
高龄孕妇（≥35岁）：因自然生育风险升高，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT），无需常规做唐氏筛查。
双胎妊娠：中期筛查需在孕16~18周进行，且需结合超声评估胎儿发育情况，避免因双胎胎盘分泌激素干扰结果。
若唐氏筛查提示高风险（风险值＞1/270），需进一步做羊水穿刺（金标准，孕16~22周）或无创DNA检测（NIPT，孕12周后）确诊，不可仅凭血清指标判断胎儿异常。筛查低风险也不代表完全排除风险，仍需定期产检。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(12)：809-814.
[2]王艳萍，杨慧霞.威廉姆斯综合征与唐氏综合征的鉴别诊断及产前筛查[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(5)：456-460.
