发布于 2026-10-05
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的症状因性别和发病年龄不同而有差异，典型表现包括性发育异常、电解质紊乱及肾上腺皮质功能减退相关症状。
性早熟表现：出生后不久出现乳房发育、阴毛/腋毛提前生长（假性性早熟），外生殖器因雄激素过量呈现"男性化"特征，如阴蒂肥大、阴唇融合（类似男孩阴茎外观）。
生长发育异常：早期身高增长快，骨龄超前，成年后身材矮小。
假性性早熟：出生时或婴幼儿期睾丸提前增大（假性性早熟），阴茎发育似青春期状态，但睾丸未出现精子生成，无真正性成熟。
其他表现：部分患者因肾上腺皮质激素合成不足，可出现呕吐、腹泻、体重不增等症状。
肾上腺危象风险：2周内新生儿可能出现拒奶、呕吐、脱水、休克等肾上腺皮质功能急性衰竭表现，需紧急处理。
电解质紊乱：因醛固酮合成不足导致低钠血症、高钾血症，表现为皮肤弹性差、尿量减少。
月经异常：女性患者成年后可能出现闭经、不孕、多毛等高雄激素血症表现。
心理影响：性发育异常可能导致心理认同障碍，需早期干预。
先天性肾上腺皮质增生症需通过激素检测和基因诊断确诊，早期规范治疗可改善生长发育和性发育异常。
严禁自行服用偏方，必须在儿科内分泌专科医生指导下治疗。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(11)：857-862.
[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社，2015：1890-1902.
