发布于 2026-10-29
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矮小症主要由生长激素缺乏、遗传因素、慢性疾病或营养失衡等导致，其中生长激素缺乏性矮小占比约5%~10%，遗传因素影响占比约15%~20%。
生长激素是调控身高的核心激素，由垂体前叶分泌。生长激素缺乏症（GDH）患者因垂体功能不足，导致生长激素分泌减少，使骨骼生长缓慢；特发性矮小（ISS）虽无明确病因，但约30%患者存在GH基因变异或受体功能异常，表现为生长速率低于同年龄儿童。
父母身高对子女影响显著，遗传占比约70%。家族性矮小（父母均矮）子女身高通常在正常范围下限，但部分家族性矮小者因生长激素分泌储备不足，可能发展为病理性矮小。此外，特纳综合征（女性常见）、先天性卵巢发育不全等染色体疾病，会因性激素分泌异常导致骨骼成熟延迟。
慢性肾病、心肺疾病、甲状腺功能减退等疾病会通过影响代谢和内分泌，抑制生长。营养不良（如蛋白质-能量营养不良）或微量营养素缺乏（锌、维生素D不足），会直接影响骨骼生长板发育。长期哮喘、反复感染等慢性应激状态，也会导致生长激素分泌受抑。
睡眠不足（尤其深度睡眠不足）会降低生长激素分泌峰值；长期精神压力或家庭环境不良可能引发心理性矮小（PSS），因下丘脑-垂体-肾上腺轴激活导致生长激素分泌减少。此外，青春期发育延迟（如女孩13岁无乳房发育）若超过2年，可能影响成年终身高。
若发现儿童身高持续低于同年龄、同性别儿童第3百分位，或每年生长速率＜5厘米，建议尽早到儿科内分泌专科检查。矮小症治疗需个体化，包括生长激素治疗（需严格遵医嘱）、性激素调节等，严禁自行服用生长激素类似物或中成药，必须面诊辨证。
参考文献：
[1]《儿科学》（第9版），人民卫生出版社，2018年，第245-250页。
[2]中国儿童生长发育指南（2021版），国家卫生健康委员会，2021年，第11-15页。
[3]《内分泌学》（第8版），人民卫生出版社，2017年，第1023-1030页。
