发布于 2026-11-04
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杜氏肌营养不良症(DMD)治疗以综合干预为主,通过药物延缓病程、康复训练维持功能、支持治疗改善生活质量,需长期规范管理。
外显子跳跃治疗:如Eteplirsen等药物,通过特定机制恢复抗肌萎缩蛋白(DMD核心缺陷)表达,需基因检测匹配突变类型,严禁自行服用,必须面诊辨证。
激素治疗:泼尼松等糖皮质激素可延缓肌力下降3~5年,但需监测副作用(如骨质疏松、肥胖),需在医生指导下使用。
物理康复:每日关节活动度训练、呼吸肌锻炼,配合矫形器(如脊柱侧弯矫正支具)预防畸形,需专业康复师制定个性化方案。
呼吸与营养管理:定期监测肺功能,必要时使用无创呼吸机;高蛋白饮食+营养补充剂(如肌酸)改善肌肉代谢,避免过度疲劳。
参考文献:
[1]中国医师协会神经修复专业委员会.杜氏肌营养不良症诊疗指南(2023版)[J].中华神经科杂志,2023,56(3):231-238.
[2]王拥军,贾建平.神经病学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社,2023:345-348.
















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