首先是本身的体格的检查，，第二个就是要询问过去的一些病史，那另外一部分是需要通过化验的，一般来说肝肾功能检查，然后甲状腺功能的检测等。我们说矮小的确诊，其实我觉得就只需要量身高就可以，但是对于它的病因的方面，就是你要诊断什么毛病，实际上做的检查是非常多。首先是本身的体格的检查，体格检查中间，会不会有一些特殊面容的出现，这个往往提醒是一些染色体的毛病出现，第二个就是要询问他的过去的一些病史，比如说过去老得什么一些疾病的，有没有脑血栓中毒，然后一些其它的病老是住院抢救的，或者有些是代谢性的毛病，其它还有骨头的畸形的问题，其实也是一眼基本上能够看到的，像先天性的软骨发育不良，先天性的成骨的不全的情况，基本上通过体格检查就能看到。那另外一部分是需要通过化验，常规要查肝肾功能，重要脏器的功能，然后甲状腺功能的检测，包括生长激素的一个检测，另外还有我们叫影像学方面的一些检查，包括我们也会做垂体的磁共振，就是头颅的磁共振，来看一下它的生长发育中枢，整个发育的状况怎么样，有没有一些肿瘤或者是其它的疾病在压迫到生长中枢引起来的。那其它的检查应当来说都相对容易，就是生长激素的检查，有一点就是跟其它的检查不太一样，因为随便什么时候，如果这个孩子到医院来，你给他抽一个血，就测他的生长激素水平其实是没有意义的，因为生长激素它的分泌的方式叫脉冲式的分泌，它就从这个垂体到这个血里面，它不是恒定的水平分泌，它一会儿高一会儿低，往往在运动的时候或者在深睡眠状态下，它会有比较多的高峰或者是脉冲出现，相对检测的比较多一点的水平。但这个方面，因为运动跟他的强度，跟它的持续的时间有关系，不一定就是在你这个检测的点，一定能够得到它的一个最高的值，所以我们说运动试验只能作为筛查生长激素的实验来做，实际上真正的要确诊是生长激素缺乏，需要用药物来做它的激发试验，当然这个中间也有好几种药物可以用来做，一般来说我们至少要选择两种不同途径的药物，主要是看激发过不同的时间点采血以后，生长激素检测的最高峰值是多少，一般来说我们做生长激素的峰值，如果超过十个纳克每毫升，我们认为生长激素不缺，那五到十之间的是部分缺乏，如果零到五之间就诊断为完全性生长激素缺乏症。
