产前检查主要筛查胎儿的哪些问题

蚕豆病宝宝过敏怎么办？

付兰芹 副主任医师

北京协和医院 三甲

蚕豆病宝宝出现过敏的症状，首先要避免继续食用蚕豆，可以在医嘱下口服碳酸氢钠、维生素c等药物，矫正体内的酸碱平衡，防止血红蛋白在肾小管内沉积，还需要给予肾上腺皮质激素减轻不适症状。出现瘙痒的宝宝可以局部涂抹抗组胺类药物治疗。日常生活中蚕豆宝宝要注意饮食的禁忌，同时也不可使用有氧化作用的药物，宝宝也不可

怀孕染色体异常是什么原因？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

染色体异常可能与遗传因素有关，药物以及后天的环境也有可能会造成染色体异常。怀孕期间母体感染的病毒或者丈夫长期抽烟喝酒引起精子的质量不好，也会导致染色体异常。染色体异常的产妇常常没有任何的临床表现，个别人会出现胎儿宫内发育迟缓等现象，但是绝大多数人都是通过胎儿的筛查，以及染色体的检查才发现染色体异常。

性染色体异常孩子可以要吗？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

性染色体异常的孩子一般不建议保留。因为性染色体异常的胎儿可能会有躯体发育畸形的情况，比如脊柱裂、无脑儿等，还会出现身体发育迟滞、智力发育障碍、男孩女性化、女孩男性化等，对于孩子正常的生活造成较大的影响。所以孕妇在产检的过程中发现染色体异常，建议及时终止妊娠。女性在备孕期间要避免接触电离辐射，避免长时

染色体异常有什么症状？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

临床上染色体异常的宝宝一般会伴有智力障碍、生长发育迟缓和面容特殊的症状，还会出现生殖器官发育不良、肢体畸形以及体重低的现象。对于怀孕早期的女性，胎儿染色体异常的时候常常会发生胚胎停止发育；怀孕中期胎儿染色体异常时表现为胎儿多发畸形或者是严重畸形。女性怀孕期间要按时完善产检，胎儿出现染色体异常时需积极

蚕豆病婴儿可以喝专用奶粉吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

蚕豆病婴儿可以喝专用奶粉。 对于蚕豆病婴儿来说，选择合适的专用奶粉非常重要。专用奶粉应确保不含有可能引发蚕豆病发作的物质，如蚕豆蛋白等。这是为了防止因摄入不当成分而导致病情发作，危及婴儿健康。专用奶粉要能提供婴儿生长发育所需的各种营养成分，包括蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等，以保证婴儿能

什么是溶血性黄疸

江锋 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

溶血性黄疸是一种由于红细胞大量破坏，导致非结合胆红素在血液中潴留而引起的黄疸现象。 遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病等，这些疾病由于遗传因素导致红细胞本身存在结构或功能异常，容易破裂溶血，引起溶血性黄疸。溶血性黄疸的典型症状包括发热、寒战、头痛等，这些症状通常与溶血过程中的炎症反应有关。 对于溶血性黄

蚕豆病不能吃的中药

李静 主治医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

蚕豆病不能吃的中药包括薄荷、樟脑、川莲、牛黄粉、腊梅花等。 1.薄荷 薄荷中可能含有会诱发蚕豆病患者发病的成分，应避免使用含薄荷的中药。 2.樟脑 樟脑具有较强的刺激性，可能对蚕豆病患者产生不良影响。 3.川莲 川莲这种中药，其成分较为复杂，可能存在引发蚕豆病发作的风险因素。 4.牛黄粉 其药效和安

常吃蚕豆的五大危害

王伟伟 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

并没有常吃蚕豆五大危害的说法，但部分人群可能会出现胃肠不适、过敏、蚕豆病等危害。 1、胃肠不适 如果一次性摄入过多的蚕豆，可能会增加胃肠负担，影响食物的消化和吸收，使患者出现腹痛、腹胀等症状。 2、过敏 部分过敏体质或明确对蚕豆过敏的人群，在食用蚕豆后，还可能会引起过敏反应，出现皮疹、皮肤瘙痒、发热

蚕豆病该如何预防

王洪志 副主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

蚕豆病属于遗传性疾病，一般较难预防，预防蚕豆病的方法有产检诊断、产前遗传咨询、早期筛查等。 1.产检诊断 孕妇分娩之前可以进行胎儿绒毛检测或羊水穿刺基因检查等，有利于产检诊断，预防蚕豆病发作。 2.产前遗传咨询 男女双方备孕期间可以进行产前遗传咨询，检测其是否携带蚕豆病的基因，医生会根据患者的实际情

蚕豆病的就医指征是什么

王洪志 副主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

蚕豆病的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 患者食用蚕豆后出现发热、乏力、恶心等不舒服的症状时，应该及时去医院就医，遵医嘱进行相应的检查。 2.病情加重 患者病情进一步发展，导致其出现血红蛋白尿、意识不清、黄疸、肝脾肿大等表现时，需立即就医。 3.引起并发症 患者出现

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

哪些染色体异常会导致不孕不育

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。