青少年起病的患儿,非常典型的临床表现为腹痛、腹泻、生长发育障碍,同时还有黏液脓血便、反复腹泻。极早发的患儿,可能更多的表现为黏液脓血便、反复感染。同时有反复不愈的肛周脓肿,甚至肛瘘的存在。青少年起病的患儿,非常典型的临床表现为腹痛、腹泻、生长发育障碍,同时还有黏液脓血便、反复腹泻。胃肠道的症状,比如口腔溃疡、反复肛周脓肿、肛瘘、特发性关节炎、脓皮病表现。对于极早发的患儿,可能更多的表现为黏液脓血便、反复感染。同时有反复不愈的肛周脓肿,甚至肛瘘的存在。部分患儿多数会合并单基因缺陷,可能还会有其他系统表现,比如头发改变,甚至有湿疹样皮肤改变。