对于原发性骨髓纤维化诊断首选骨髓活检，观察患者骨髓活检当中是否具有纤维组织的增生。原发性骨髓纤维化主要是由于骨髓克隆性造血，大量的纤维组织增生，所以对于原发性骨髓纤维化诊断首选骨髓活检，观察患者骨髓活检当中是否具有纤维组织的增生。另外，要进行相关的基因检测，因为80%左右的原发性骨髓纤维化患者会具有JAK2、CALR或者是MPL基因突变。患者要除外继发性骨髓纤维化，以及其它的髓系肿瘤，包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病等。患者要进行B超或者CT的检查，检测脾脏、肝脏肿大程度。还要进行血常规、生化、外周血、白细胞分类的相关检查。综合以上结果，最终来诊断患者是否有原发性骨髓纤维化。
