发布于 2024-12-20
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中国人民解放军第960医院 内分泌科
苯丙酮尿症不是糖尿病。苯丙酮尿症是临床多见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能够转变成酪氨酸,造成的苯丙氨酸及其酮酸聚集,因此从尿中大量的排出。苯丙酮尿症是经过新生儿期的筛查,或者尿三氯化铁实验、血浆氨基酸分析等方式进行诊断的。如果我们临床一旦确诊苯丙酮尿症时,一定要积极给予治疗,在治疗上主要是以饮食疗法为主,苯丙氨酸饮食治疗过程当中要注意孩子的养护等各方面,一定要做到新生儿筛查,及早发现及早治疗。
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