心肌致密化不全临床上比较少见,但不罕见,是一种含有非单一遗传背景的心肌病,有家族发病的倾向,文献报道最高的家族发病倾向达到44% 。它是一种先天性的心肌病变,所以症状的首发年龄差别较大,一般来说,疾病早期都没有症状,青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰,它是一种渐进性的心功能障碍。病人早期可能并没有表现,直到疾病进展表现出心衰表现,才到医院就诊;心肌致密化不全常伴随系统性血栓形成,血栓主要形成于左室内,血栓脱落可导致体循环栓塞;部分病人还伴随心律失常和其他的先天性畸形等。