先天性胆管扩张症的临床表现主要为腹痛、腹部包块、黄疸三个典型症状,如果扩张的胆管合并有感染时,还会表现出畏寒、发热、恶心、呕吐等消化道症状。如果发病时间较长或者合并黄疸,还有可能会表现出胆汁性肝硬化,以及凝血功能异常。如果突然表现出腹痛、呕吐、腹胀进行性加重时,则考虑有可能合并有胆管穿孔,而继发表现出胆汁性腹膜炎。先天性胆管扩张由于可能合并有胆胰合流异常,所以,也有可能会造成一些复杂严重的临床疾病的发生,如胰腺结石、胆管结石,以及胆道癌或胰腺癌的发生风险增加。
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