发布于 2026-04-12
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脑白质营养不良是一种多见的过氧化物酶体病,主要表现为大脑白质进行性髓鞘脱失,以及肾上腺皮质功能不全。正常情况下,神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全,大部分病人在儿童期发病,主要表现为视力下降、听力障碍、智能减退,也可以表现出行为异常和运动障碍。早期患儿可以表现出学习成绩退步、性格改变、容易哭笑,也可以表现出步态不稳、上肢意向性震颤等等,晚期可能会表现出偏瘫或者四肢瘫,也可以表现出假性球麻痹、皮质盲和耳聋。严重时病人可能会表现出痴呆,也可以表现为癫痫发作和去大脑强直等等。如果病人有肾上腺皮质功能障碍史,可以表现为全身皮肤色素痣,而且容易疲劳,可以表现出食欲下降、体重减轻、血压偏低等。



















