发布于 2024-12-22
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中国医科大学附属第一医院 消化内科
结节性硬化症临床特征是面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。发病率为1/10万,患病率为5/10万,男女之比约为2:1。结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因点突变,根据疾病基因定位可以分为四型。结节性硬化症的病理改变为神经胶质增生硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下,常伴随钙质沉积。可有异位症及血管增生等特征,如硬化结节突入脑室内,可形成影像上特有的“烛泪征”。心、肺、肾,肝等内脏也可有肿瘤发生。结节性硬化症的预后一般良好。
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