结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退，多在儿童期发病。结节性硬化的临床表现有以下几个方面：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁之前表现出。第二，神经系统损害。可表现出癫痫、智能减退，少数病人颅压增高。第三，眼部症状。50%病人有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。表现出骨质硬化及囊性变，多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为多见。
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