发布于 2026-04-27
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内蒙古国际蒙医医院 神经内科
腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性周围神经病。临床特征为儿童或青少年起病,足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩,伴随轻到中度的感觉减退,有腱反射减弱和弓形足。根据神经传导速度不同分为不同的亚型。腓骨肌萎缩症的病因主要为遗传疾病,它是遗传性周围神经病中最多见的类型,遗传方式多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传、X性连锁显性遗传和X性连锁隐性遗传。病因为腓骨肌萎缩症各亚型特异基因的点突变或重复突变,不同的亚型具有不同的基因位点。
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