发布于 2026-04-27
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中国人民解放军火箭军总医院 骨科
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病,家族遗传病例可以占到总数的1/3,散发病例可以占到2/3。最多见的临床症状表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作以及智力减退等,除此之外,还可见于视网膜晶体瘤、肾囊肿、心脏横纹肌瘤、肺淋巴管肌瘤、骨质硬化等。目前对于此类的疾病缺乏有效的治疗手段,也无法准确的预测疾病的病程以及严重程度,但是如果给予适当的治疗,一般不影响病人的寿命。
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