发布于 2026-04-27
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临汾市人民医院 神经内科
腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最多见的类型。遗传方式多为常染色体显性遗传。临床特征为儿童或青少年起病,足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩,伴随轻到中度感觉减退,腱反射减弱和弓形足。腓骨肌萎缩症现阶段尚无特效治疗,主要是只对症和支持疗法。预后尚良好,患者进展缓慢,大部分可以存活数十年。腓骨肌萎缩症的预防主要要进行基因诊断。确定先证者的基因型,经过羊水或脐带血分析胎儿的基因型,以建立产前诊断,终止妊娠,中断遗传链。
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