滕州市中医医院 妇产科
唐氏筛查结果一般需要同时结合生化指标和超声诊断结果,生化值包括血HCG水平、甲胎蛋白、PAPP-A以及游离雌三醇浓度,结合早期的NT检查可计算唐氏儿发生的概率。一般如果经计算属于唐氏儿高危情况,会建议孕妇进一步做无创DNA或是羊水穿刺,其中羊水穿刺是诊断金标准。唐氏筛查有一定的误差,但如果羊水穿刺的结果依然属于高危,一般会建议病人终止妊娠。唐氏儿是一种染色体异常导致的疾病,病人智力低下、面容特殊,自身无法生活自理、对家庭导致巨大负担,且至今无相应治疗方法。
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