发布于 2026-04-27
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结节性硬化症以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。发病率为10万分之一。临床上可见的皮肤,神经系统,心脏和肾脏和其他器官多系统损害。本病以常染色体显性遗传为主,也可以见到散发病例,制病基因位于两个染色体位点。脑部的主要病理改变,是神经胶质增生性以及硬化结节,广泛表现出大脑皮质和脑室管膜下,结节可见脑回增宽、变白、变硬。临床表现一般病人正常2到3岁内表现出明显的智能减退和癫痫发作,面部损害正常4到10岁表现出,以后逐渐加重智能减退,癫痫发作和面部损害程度可以是不平行的。主要临床表现为神经系统损害、癫痫发作是主要症状,皮肤损害所谓的面部皮脂腺瘤实际上是血管纤维瘤。主要分布以鼻唇沟,可面颊部偶尔表现出前额头皮处呈现粉红色或者是淡红色,面部光滑样丘疹。还有其他器官的损害,可视网膜处灰色或者是黄色晶状体状体瘤。














