发布于 2026-04-27
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山东省千佛山医院 神经内五科
结节性硬化症典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退,多在儿童期发病。结节性硬化的临床表现有以下几个方面:第一,皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤,对称蝶性分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,90%在4岁之前出现。第二,神经系统损害。可出现癫痫、智能减退,少数患者颅压增高。第三,眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四,骨骼病变。出现骨质硬化及囊性变,多指畸形。第五,内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见。
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