什么是结节性硬化症?

什么是结节硬化症?结节硬化症是常染色体,显性遗传的这样一组疾病,它在神经、皮肤都有综合的症状和体征,大脑中枢神经系统的损害,有癫痫的发作、皮肤的损害、周围神经的损害。肾、肺等多脏器的损害等等表现为一个综合征的表现。它的发病虽然比较少,但是对人体的损害比较大,往往是神经内科、神经外科、皮肤科等等综合的合作的协助的诊断和治疗,才能取得一定的临床效果。所以它虽然是一个少见病,但是危害比较严重。它是一个常染色体的显性遗传,所以这个病的诊断和治疗都比较专业化、学术性非常强,一旦发现这样的线索应该及时的就诊。确诊以后早期的治疗,争取药物、手术等等多方面综合治疗,才能取得良好的临床效果。专家提示:结节硬化症是异常染色体,显性遗传的这样一组疾病,它在神经、皮肤都有综合的症状和体征,大脑中枢神经系统的损害,有癫痫的发作、皮肤的损害、周围神经的损害。肾、肺等多脏器的损害等等表现为一个综合征的表现。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

结节性硬化症怎么治疗?
杜俊秋 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
建议您首先可以遵医嘱使用雷帕霉素等药物进行治疗,调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性。如果你目前存在癫痫的症状,则后续可以使用一些抗癫痫类的药物进行治疗,如果药物治疗效果不佳,则建议您可以采取外科手术的方式进行治疗,切除局部的病灶。若是您目前存在面部皮脂腺瘤的情况,则建议您可以选择至医院进行整容手术治
结节性硬化症的症状有哪些
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
结节性硬化症的症状有白斑、鲨革斑、血管纤维瘤、癫痫发作等。 1.白斑 患者发生结节性硬化症的情况时,可造成其局部皮肤色素脱失,导致患者躯干、四肢等部位出现白斑。 2.鲨革斑 患者年龄逐渐增大至10岁以上时,其腰骶部还可能会出现鲨革斑,略高于正常皮肤,呈现为棕色或微棕色。 3.血管纤维瘤 患者局部血管
结节性硬化症是怎么回事
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
结节性硬化症主要是由于基因突变、遗传因素而引起的,近亲结婚可能会诱发结节性硬化症。 1.基因突变 患者体内的肿瘤抑制基因TSC12和TSC1失活突变时,可造成其体内的mTOR过度活化,促使细胞新陈代谢速度加快、异常增殖,从而引起结节性硬化症。 2.遗传因素 结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,父母双
结节性硬化症日常应注意什么
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
结节性硬化症日常应注意定期复查、合理膳食、适当运动等。 1.定期复查 患者应该遵医嘱定期复查,以便医生及时了解病情的发展情况,根据患者的病情制定合适的治疗方法。 2.合理膳食 患者日常生活中应该保持饮食健康、营养均衡,避免长期过量食用炸鸡、烧烤、腊肉等食物。 3.适当运动 患者平时可以根据身体的承受
结节性硬化症的诊断方法是什么
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
结节性硬化症的诊断方法是基因检查、体格检查、临床特征诊断、影像学检查、其他检查等。 1.基因检查 患者进行基因检查时,如果其体内存在一个TSC1或者TSC2基因病理性突变组,一般可以确诊结节性硬化症。 2.体格检查 医生对患者进行视诊时,可通过其出现的色素脱失斑的大小和数量、牙齿损坏情况以及纤维瘤的
结节性硬化症是什么病
王永兴 副主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
肾结节性硬化症是常染色体显性遗传病,是由于患者体内特定基因失活或者是突变导致的肾脏细胞异常增生。 此疾病的发生与遗传因素有关,通常夫妻双方中一人确诊此疾病时,则子女的患病率可达到50%左右,由于特定基因功能异常,导致存在传导信号作用的激酶过度活化,使肾脏细胞新陈代谢速度加快出现增生现象,可形成良性错
小儿结节性硬化症有哪些症状
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及皮肤、神经系统、眼部、肾脏、心脏等多个器官系统,临床症状多样,主要包括皮脂腺瘤、面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲床下纤维瘤、癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤、肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累
小儿结节性硬化症怎样治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿结节性硬化症的治疗方法包括抗癫痫、智力障碍治疗、对症治疗、基因治疗及其他治疗,需综合考虑患儿情况制定个性化方案,定期随访和监测也很重要。 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,临床表现多样。以下是小儿结节性硬化症的治疗方法: 1.抗癫痫治疗:癫痫发作是
小儿结节性硬化症怎么治疗
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
结节性硬化症的治疗主要包括对症治疗、靶向治疗和综合治疗,需根据患者情况制定个性化方案,密切监测药物不良反应,同时患者和家属也需积极配合。 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,临床表现多样,严重影响患者的生活质量。目前,结节性硬化症的治疗主要包括以下几个方
小儿结节性硬化症怎么诊断
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,主要诊断依据包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力减退等,次要诊断依据包括皮肤损害、骨骼病变、家族遗传史等。 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统,临床症状多样。以下是小儿结节性硬化症的诊断标准:
结节性硬化症会出现癫痫吗?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病,主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞,并且有钙化趋势。因此,影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状,因此会有癫痫反复发作,大多数会在两岁之内发病,表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作,还有失张力发作,逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。
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