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地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的溶血性贫血。通过怎么样去判断它是地中海贫血,首先要从他的病史来判断,此类的患者自幼就有贫血,而且通过任何的治疗得不到改善。
第二,从血常规来判断,地中海贫血的血常规,出现的贫血都是小细胞低色素性的贫血,红细胞的平均体积会减低,平均的血红蛋白浓度也会减低。
当然最常见的小细胞低色素性的贫血,缺铁性贫血,应该常规的做铁蛋白化验。如果血清铁和铁蛋白都不减低,考虑此类患者地中海贫血可能性大。
最终的确诊的地中海贫血是通过基因来确诊的。做地中海贫血的基因可以完全明确是不是地中海贫血,可以明确他是属于哪一型的地中海贫血,以及它具体的基因缺失是哪一型的。