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地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷，导致的遗传性的溶血性贫血疾病。根据贫血的严重程度，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。一般轻型和中间型的地中海贫血，不是很严重，对患者生长发育，基本上没有影响，对患者生存期，影响也不是很大。
而重型的地中海贫血，症状就非常重。一般出生3~6个月，就会开始出现临床症状。早期会出现发育迟缓、体重不增、食欲不佳，而后逐渐出现面色苍白，肝脾进行性肿大。3~4岁就开始出现巩膜黄染、身材矮小、肌肉无力、骨骼严重变形。
这类患者，需要长期依赖输血，而且由于巨脾引起脾功能亢进，导致感染和出血的发生。长期的输血，又会导致铁沉积在各脏器，导致脏器功能衰竭。此类患者，如果不尽早做造血干细胞移植，一般在儿童时期，就会导致死亡。
