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地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷,而导致的溶血性贫血疾病,是属于先天遗传性疾病。地中海贫血,根据发病的临床症状,可以分为轻型的地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。
轻型的地中海贫血,临床上可以无任何症状。中间型的地中海贫血,一般血红蛋白在60~90g/L,表现为脸色苍白,脾脏稍有肿大。但是对生长发育没有很大影响,也不需要定期输血。
而重型地中海贫血,一般出生后3~6个月就开始出现临床症状,会出现些生长发育迟缓,体重不增,肝脾进行性的肿大,还会出现肌肉无力、身材矮小、骨骼严重变形,呈现典型的地中海贫血外貌。
患者的血红蛋白都是低于60g/L,需要长期的依赖输血。反复的输血会导致脾脏更进行性肿大,各脏器铁沉积,导致各脏器功能衰竭,使患者早期死亡。重型地中海贫血,建议患者要早期做造血干细胞移植治疗。