疾病疾病
王薇其它

北京协和医院

儿科
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擅长：遗传性罕见病的基因分析、解读及部分罕见病的酶学、分子生物学检测诊断，包括多种免疫相关遗传性疾病及儿童遗传代谢病，如原发性免疫缺陷病（尤其是自身炎症性疾病）、糖原累积症、Prader-Wilii综合征、假性类风湿骨发育不良等。
马明圣副主任医师

北京协和医院

儿科
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擅长：遗传病（如：Prader-willi综合征、肝豆状核变性、糖原累积病、溶酶体病等）、风湿免疫病（如：自身炎症性疾病、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等）的诊治，致力于儿童疑难病的诊治。
应艳琴副主任医师

华中科技大学同济医学院附属同济医院

小儿内分泌科
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擅长：擅长儿科内分泌疾病、遗传和罕见病。内分泌疾病包括性早熟、矮小症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、垂体肿瘤疾病术后管理以及感染性疾病等；遗传和罕见病包括小胖-威利综合征、先天性软骨发育不全、糖原累积病、黏多糖、戈谢病、肝豆状核变性以及各种有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢病等。此外，还擅长遗传咨询等。
邱文娟主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

上海市儿科医学研究所
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擅长：矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。
魏妍平主任医师

北京协和医院

神经科
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擅长：线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病，周围神经病
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