骨软骨瘤的专业名称是骨软骨瘤病，骨软骨瘤病病因并未确定，可能与基因改变、创伤等原因有关。
1、基因改变
患者体内的抑癌基因EXT1和EXT2发生改变时，可能会造成该基因功能丧失，无法抑制肿瘤细胞的恶性增殖，导致骨软骨瘤病发生。
2、创伤
局部组织出现创伤时，若不及时治疗，则可能会引起骨骼发育异常，引发骨软骨瘤病形成。
骨软骨瘤病为常染色体显性遗传疾病，有该疾病家族史的人群，患病的风险较大。
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