骨软骨瘤一般是指骨软骨瘤病，骨软骨瘤病主要是指累及软骨化骨，以多发性、外生性骨疣为临床特征的疾病。
骨软骨瘤病属于常染色体显性遗传病，好发于儿童和青少年。骨软骨瘤病发生时，患者可能会出现多发性骨性包块、局部疼痛、骨畸形、肢体功能障碍等不适症状，若不及时治疗骨软骨瘤病，则会出现恶变的情况。骨软骨瘤病病因不明，主要是由于抑癌基因功能丧失造成的。
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