颅裂是一种先天性的颅骨缺损，目前病因尚未明确，可能与先天发育异常有关。
正常在妊娠数周后，外胚叶既有神经管形成，同时中胚叶会发育成骨、软骨、纤维组织等，大约在妊娠第四周末，胚胎的神经管会完全闭合。若胚胎期中胚叶发育停滞，会导致颅裂的发生，常与神经管闭合障碍同时出现。
部分病例系染色体畸变所致。若患儿母亲在孕期感染、存在外伤史或服药史，也会增加胎儿颅裂的风险。
