体格检查、影像学检查等方式可以诊断颅裂。
1、体格检查
头部查体可见局部肿块，如果整个肿块有实质感，不透光，不能压缩，啼哭时肿块张力不变，考虑是脑膜脑囊状膨出。如果肿块只有针尖大小，肿块有狭蒂与头皮相连，透光、可稍压缩、啼哭时肿块张力改变，则考虑是脑膜膨出。
2、影像学检查
头颅X线检查可以发现颅骨缺损的大小及范围。头颅CT检查可以显示颅骨缺损的部位、大小、膨出的内容以及是否合并脑发育不全、脑积水等。脑室造影可以进一步了解囊内容物的血供，对指导手术有意义。
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