肾错构瘤在临床上被称为肾血管平滑肌脂肪瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤可能是基因改变引起的。
基因杂合性缺失和X染色体失活是引发肾血管平滑肌脂肪瘤形成的基本病因。肾血管平滑肌脂肪瘤具有遗传性，患者的亲属患病时，可能会造成其染色体和基因发生改变，导致功能丧失，促使血管、平滑肌和脂肪按照不同的比例构成肿瘤，形成肾血管平滑肌脂肪瘤。
有肾血管平滑肌脂肪瘤家族史的人群是本病的高风险人群。
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