阵发性睡眠性血红蛋白尿症主要是由于PIG-A基因突变、CD59基因突变、HMGA2基因突变引起的。
1.PIG-A基因突变
PIG-A基因突变可造成血细胞糖基化磷脂酰肌醇的合成出现异常，导致血细胞膜GPI锚连蛋白出现缺失的情况，促使补体异常活化，过多地破坏血细胞，引发该疾病。
2.CD59基因突变
患者体内的CD59基因出现突变的情况时，可造成CD59合成缺陷，导致补体的活化出现异常，血细胞可被破坏，形成阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
3.HMGA2基因突变
HMGA2基因突变可造成血细胞出现克隆性增殖的情况，锚连蛋白缺失的细胞可逐渐替代正常的血细胞，导致该疾病的发生。
