成骨不全即成骨不全症,成骨不全症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。
1.遗传因素
成骨不全症属于常染色体遗传性结缔组织病,为单基因遗传,父母一方或双方患有本病时,可能会导致子女发生成骨不全症的风险增加。
2.基因突变
成骨不全症还可能与基因突变有关。患者的COL1A1或COL1A2突变时,可能会影响骨骼的生长发育和代谢情况,导致骨骼系统被侵犯,从而发生成骨不全症。
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