成骨不全的专业名称是成骨不全症，成骨不全症的诊断方法有体格检查、影像学检查、特殊检查等。
一、体格检查
医生通过视诊能够观察患者有无蓝巩膜、骨骼畸形等表现，有助于诊断成骨不全症，初步了解病情。
二、影像学检查
1、X线检查
患者进行X线检查时，可以发现骨组织进行性弯曲，骨折部位较为明显，还可能存在全身多处骨折的情况，能够诊断成骨不全症。
2、DXA检测
DXA检测可能会发现患者存在腰椎、髋关节或全身骨密度低于正常水平的情况，对诊断成骨不全症有帮助。
三、特殊检查
患者进行基因检测时，不仅能够发现突变的基因编码，还能够判断患成骨不全症的类型。
陈群
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陈世杰
