先天性曲细精管发育不全综合征是临床上常见的睾丸功能减退症，可引起男性性腺功能减退、不育等。
先天性曲细精管发育不全综合征好发于男性，患者一般在儿童期、青春期或成年期确诊。患者发生先天性曲细精管发育不全综合征的情况时，其可能会出现睾丸发育异常、女性化、外貌异常等表现，随着患者病情的发展，其可能会出现性功能障碍、糖尿病及心血管疾病等并发症。
