先天性曲细精管发育不全综合征的症状有睾丸发育异常、女性化、外貌异常、生殖能力异常、骨骼异常等。
1.睾丸发育异常
先天性曲细精管发育不全综合征青春期睾丸的发育可逐渐显示与正常人出现的差异，包括睾丸短小、阴茎短小、睾丸间质细胞增生、睾丸质地变硬等。
2.女性化
患者的第二性征还可能会出现女性化的特征，主要表现为少许阴毛、喉结较小、声音较细、胡须较少等。
3.外貌异常
患者的外貌也可能会与正常人存在区别，如乳房二次发育、臀部宽大、身材高大、逐渐出现女性的第二性征。
4.生殖能力异常
患者的阴茎发育异常可造成其生殖能力出现异常，患者可能会出现性腺功能低下的症状，部分患者虽然可以正常勃起，但是其精子数量较少、精子质量较差。
5.骨骼异常
相对于正常人而言，先天性曲细精管发育不全综合征患者的骨骼较为细长，部分患者还可能会存在肌肉力量异常、骨质疏松等表现。
